CytoCell nel mieloma multiplo
Tri-Colour CytoCell myProbes® per la ricerca clinica sul mieloma multiplo
Quali sono i vantaggi dell’utilizzo di sonde FISH a tre colori?
Consentire un’identificazione più rapida delle fusioni atipiche.
Consentire l’analisi simultanea di un numero maggiore di target.
Consentire un utilizzo e una conservazione efficienti dei campioni arricchiti di cellule CD138+.
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Contesto scientifico
Nella ricerca oncologica traslazionale, ottimizzare l’uso di campioni biologici limitati è cruciale, soprattutto quando devono essere valutati molteplici bersagli genetici per una caratterizzazione completa. Gli istituti di ricerca stanno adottando sempre più tecniche molecolari avanzate – come le sonde per l’ibridazione fluorescente in situ (FISH) a tre colori – per indagare alterazioni genomiche complesse in modo efficiente e con un consumo minimo di campione.
Un campione di ricerca derivato da un donatore adulto di sesso maschile fisicamente attivo, senza patologie ossee pregresse, è stato valutato a seguito di una frattura spontanea. Un’indagine per immagini ha evidenziato estese lesioni osteolitiche, portando all’ipotesi di una neoplasia plasmacellulare, quale il mieloma multiplo (MM). Data la complessità della diagnosi differenziale, è stato eseguito un pannello iniziale di analisi FISH, comprendente:
- Delezione di TP53
- Amplificazione/delezione di CKS1B/CDKN2C Separazione/duplice fusione di
- IGH/FGFR3
- IGH/CCND1/MAF
La separazione/duplice fusione di IGH/FGFR3 con la sonda Tri-Colour CytoCell myProbes® si è rivelata particolarmente informativa, evidenziando la delezione di un allele IGH e un riarrangiamento del secondo – risultati che probabilmente sarebbero passati inosservati con le sonde convenzionali a due colori. Sulla base di questo risultato, l’indagine è stata quindi ampliata per includere:
- Duplice fusione di IGH/MAFB
- Duplice fusione di IGH/MYC
Ulteriori test hanno identificato una delezione 1p e una traslocazione t(8;14) IGH::MYC / MYC::IGH. Queste anomalie sono tipicamente escluse dai pannelli standard e sarebbero rimaste non rilevate senza la più ampia strategia multiplex.
Questo caso evidenzia l’importanza della selezione strategica delle sonde e dell’ottimizzazione dei test nei flussi di lavoro di ricerca per rilevare eventi genomici clinicamente rilevanti che altrimenti potrebbero passare inosservati.
Vantaggi delle sonde FISH a tre colori
Sonda CytoCell myProbes® V3 (MPD57050) per la separazione/duplice fusione di IGH/FGFR3
Specifiche della sonda
- IGH, 14q32.33, rosso/verde
- FGFR3, 4p16.3, azzurro
L’impiego di sonde a tre colori nella diagnostica del MM riduce il numero di vetrini necessari, un fattore importante in presenza di un numero limitato di cellule CD138+ selezionate. Facilita inoltre la valutazione della traslocazione sbilanciata grazie all’osservazione di un segnale del gene IGH incompleto – che, in una bassa percentuale di cellule, potrebbe essere interpretato come una sovrapposizione casuale dei segnali nella sonda a due colori.
Sonda CytoCell myProbes® V2 (MPD22710) per la duplice fusione di IGH/CCND1/MAF
Specifiche della sonda
- IGH, 14q32.33, rosso
- CCND1, 11q13.3, verde
- MAF, 16q23.1-q23.2, azzurro
L’uso della sonda IGH/CCND1/MAF a tre colori offre ulteriori vantaggi. Eliminando il gap nella marcatura del gene MAF e coprendo i geni CCND1 e MYEOV, consente di rilevare le anomalie su un singolo vetrino anziché su due e consente la rilevazione di t(11;14).
Ringraziamenti
Ariel Najdowski
Senior Molecular Genetics Specialist
Department of Molecular and Cell Genetics
Università Nicolaus Copernicus di Toruń
Bydgoszcz, Polonia
Esclusione di responsabilità
CytoCell® è un marchio registrato di Cytocell Limited. La disponibilità dei prodotti può variare da Paese a Paese ed è soggetta a differenti requisiti normativi. Contattare i rappresentanti locali per conoscerne la disponibilità.
CytoCell myProbes®: solo per uso in ambito di ricerca; non utilizzabile in procedure diagnostiche.
