Calendario scientifico marzo 2026
Qual è il rapporto kappa/lambda, come determinato mediante citometria a flusso, in uno stato non patologico?
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CONTESTO SCIENTIFICO
Contesto
Il mieloma multiplo (MM) è una neoplasia plasmacellulare che deriva dalla proliferazione clonale di plasmacellule maligne. In condizioni normali, le plasmacellule producono anticorpi come risposta immunitaria ai patogeni; nel MM, la crescita incontrollata e anomala porta alla produzione di un’immunoglobulina monoclonale, strutturalmente e funzionalmente simile a un anticorpo. Questa immunoglobulina monoclonale prodotta in eccesso può depositarsi nelle ossa, nei reni e nel sangue, determinando sintomi CRAB, un acronimo che significa Calcium (ipercalcemia), Renal (insufficienza renale), Anemia e Bone lesions (lesioni ossee).
Diagnosi
La diagnosi del mieloma multiplo e il monitoraggio della malattia residua misurabile (measurable residual disease, MRD) vengono eseguiti mediante diversi test:
- Citometria a flusso di campioni di sangue periferico o di midollo osseo per rilevare plasmacellule anomale.
- Aspirato di midollo osseo o biopsia osteomidollare con trapanazione per analisi citogenetica e ibridazione fluorescente in situ (FISH).
- Misurazione di livelli anomali di proteina M e di beta-2-microglobulina.
- Valutazione della funzione renale.
- Imaging mediante PET/TC e RM.
Immunofenotipizzazione mediante citometria a flusso
La citometria a flusso è sempre più utilizzata a supporto della diagnosi, della classificazione e del monitoraggio della MRD nel MM. Nel contesto diagnostico, la citometria a flusso viene utilizzata per analizzare il sangue periferico e gli aspirati di midollo osseo al fine di distinguere le plasmacellule clonali aberranti dalle controparti normali sulla base dell’espressione degli antigeni di superficie e citoplasmatici. Le plasmacellule neoplastiche presentano tipicamente un immunofenotipo aberrante, caratterizzato da marcata espressione di CD56, CD38 e CD138; espressione ridotta o assente di CD19 e CD45; e uno squilibrio dell’espressione delle catene leggere (kappa o lambda).
CASO E RISULTATI
Risultati di altri test
Un emocromo completo di routine (CBC) su un analizzatore Sysmex della serie XN ha evidenziato piastrine (PLT) 41 x 109/L, emoglobina (HGB) 5,1 mmol/L e segnalazioni strumentali (messaggi IP) indicanti la presenza di eritrociti nucleati (NRBC), blasti, anisocitosi e trombocitopenia. La successiva revisione morfologica cellulare ha evidenziato il 27% di plasmacellule.
Risultati ematologici
Un campione di sangue è stato inviato al laboratorio di ematologia, dove è stato eseguito un emocromo completo con un analizzatore della serie XN. I risultati (Fig. 1) sono riportati di seguito:
| Esame | Risultato | Unità | |
| Profilo CBC | |||
| HGB | 5.1 | mmol/L | |
| WBC | 9.40 | 109/L | |
| PLT-F | 41 | 109/L | |
| RBC | 2.30 | 1012/L | |
| HCT | 0.274 | L/L | |
| MCV | 119.1 | fL | |
| MCH | 2,217 | amol | |
| MCHC | 186 | g/L | |
| RDW-CV | 21.5 | % | |
| Formula leucocitaria | |||
| NEUT | 2.41 | 109/L | 25.7 % |
| LYMPH | 3.14 | 109/L | 33.4 % |
| MONO | 3.73 | 109/L | 39.7 % |
| EO | 0.05 | 109/L | 0.5 % |
| BASO | 0.07 | 109/L | 0.7 % |
| Parametri importanti segnalati durante il profilo CBC | |||
| WBC | RBC | PLT | |
| Monocitosi | Anisocitosi | Trombocitopenia | |
| NRBC Presenti | Macrocitosi | ||
| Blasti? |
Risultati morfologici
I messaggi IP pertinenti sono stati verificati mediante morfologia (Fig. 2).
| Eosinofili | - | Metamielociti | - |
| Basofili | - | Mielociti | - |
| Neutrofili a banda | 1% | Promielociti | - |
| Neutrofili segmentati | 24% | Blasti | - |
| Linfociti | 39% | Plasmacellule | 27% |
| Monociti | 9% | Eritroblasti | 2% |
Risultati dell’immunofenotipizzazione citometrica a flusso
Il campione è stato preparato per un saggio MM e analizzato sul citofluorimetro Sysmex XF-1600. I grafici hanno confermato la restrizione della catena leggera kappa delle plasmacellule anomale, con il seguente immunofenotipo: positivo per CD38, CD138, CD56 e CD81; negativo per CD27, CD19 e CD45.
