Calendario scientifico maggio 2025

Nel 2019, durante un controllo annuale di routine, una donna di 54 anni ha scoperto una massa nel seno sinistro, che ha richiesto un’immediata valutazione medica. L’ecografia e la successiva biopsia tissutale hanno confermato la presenza di un carcinoma mammario con linfonodi clinicamente positivi. Ulteriori valutazioni molecolari, tra cui l’analisi dell’espressione dell’mRNA e citogenetica, hanno evidenziato un indice Ki-67 elevato e un’elevata espressione ormonale (ER+), che hanno portato alla classificazione come sottotipo luminale B HER2-negativo. Questa classificazione molecolare fondamentale ha orientato la scelta dell’approccio di trattamento più adeguato. 

I recenti progressi in ambito oncologico hanno rivoluzionato la diagnosi e il trattamento del cancro, rendendo gli approcci più precisi e meno invasivi. Il concetto di linfonodo sentinella, combinato con la sottotipizzazione molecolare, ha migliorato significativamente la caratterizzazione dei tumori, la stima della prognosi e la personalizzazione del trattamento. Questi progressi favoriscono decisioni sui trattamenti più consapevoli e consentono una consulenza genetica familiare nei casi in cui siano identificati fattori di rischio ereditari.  

La sottotipizzazione genetico-molecolare fornisce informazioni essenziali sulla biologia del tumore. Strumenti come MammaTyper^® permettono a patologi e oncologi di classificare il carcinoma mammario in modo più accurato, distinguendo tra i sottotipi luminale A, luminale B, HER2-enriched e triplo negativo. Tale classificazione definisce la selezione del trattamento, garantendo che ogni paziente riceva trattamenti mirati in base al profilo del proprio tumore. 

Sulla base della sua diagnosi, la paziente ha iniziato una terapia neoadiuvante. Tuttavia, il tumore ha mostrato una riduzione minima, rendendo necessario l’intervento chirurgico. La valutazione molecolare delle metastasi linfonodali tramite la quantificazione dell’mRNA della CK19 ha confermato la malattia in stadio localmente avanzato.  

Il coinvolgimento linfonodale rappresenta un importante fattore prognostico nel carcinoma mammario. Il saggio OSNA (One-Step Nucleic Acid Amplification) fornisce una valutazione rapida e accurata delle metastasi nei linfonodi sentinella tramite la quantificazione delle copie dell’mRNA della CK19. A differenza dell’istopatologia convenzionale, OSNA consente di prendere decisioni intraoperatorie, ottimizzando l’esito chirurgico e riducendo le dissezioni linfonodali non necessarie. 

Dopo l’intervento chirurgico, la paziente ha iniziato un regime combinato, che includeva una terapia ormonale in associazione a inibitori delle CDK4/6, progettato per prevenire la progressione del tumore mediante il blocco della disregolazione del ciclo cellulare. Data l’elevata probabilità di recidiva associata al carcinoma mammario sottotipo luminale B, l’oncologo ha adottato una strategia di monitoraggio attento. All’apparire dei primi segni di recidiva tramite imaging, l’oncologo ha fatto ricorso alla biopsia liquida per valutare lo stato della mutazione ESR1 tramite l’analisi del DNA tumorale circolante (ctDNA). Questo approccio minimamente invasivo ha permesso l’individuazione rapida di mutazioni di resistenza emergenti, consentendo un tempestivo adeguamento del piano di trattamento verso una terapia mirata più appropriata.  

Malgrado un trattamento primario chirurgico e/o sistemico, fino al 30% delle pazienti con carcinoma mammario può andare incontro a recidiva. La biopsia liquida, in particolare l’analisi del ctDNA, è emersa come una soluzione minimamente invasiva per il monitoraggio in tempo reale della progressione di malattia, della risposta alla terapia e delle mutazioni di resistenza. Il kit Plasma-SeqSensei Breast Cancer IVD utilizza la tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (NGS) per individuare con alta sensibilità e in modo quantitativo le mutazioni nel ctDNA, offrendo agli oncologi dati tempestivi per interventi oncologici di precisione. 

Durante l’intero percorso terapeutico della paziente, il monitoraggio continuo del ctDNA ha svolto un ruolo fondamentale nella valutazione della resistenza alla terapia e della progressione di malattia. La capacità di individuare alterazioni molecolari in tempo reale ha reso possibile un approccio di cura realmente personalizzato, garantendo adeguamenti terapeutici tempestivi. 

Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano fattori di rischio genetico ben caratterizzati per i tumori della mammella, dell’ovaio e della prostata. Il panel SureSeq™ Germline Breast Cancer + CNV (RUO*) fornisce una copertura completa del sequenziamento di BRCA1, BRCA2 e altri geni critici (ATM, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN), offrendo preziose informazioni per la ricerca clinica sulla valutazione del rischio ereditario e sul trattamento personalizzato. Circa il 15% dei carcinomi mammari presenta amplificazione di HER2, associata a un decorso più aggressivo, ma anche alla possibilità di un trattamento mirato. Le sonde FISH CytoCell^® consentono una individuazione precisa di HER2 (ERBB2), FGFR1, TOP2A, MET, EGFR e RB1, supportando gli oncologi nell’identificazione di opzioni terapeutiche mirate e nella valutazione dei marcatori prognostici. 

A maggio 2025, la paziente festeggia tre anni di sopravvivenza libera da malattia – una testimonianza dei progressi nella diagnostica molecolare, nell’oncologia di precisione e nella tecnologia della biopsia liquida. Il suo caso sottolinea l’importanza di integrare la profilazione molecolare, il monitoraggio in tempo reale e le strategie di trattamento personalizzato per migliorare gli esiti del carcinoma mammario. Ricorrendo alla sottotipizzazione molecolare, al monitoraggio in tempo reale tramite biopsia liquida e alle terapie mirate, i medici possono aumentare l’efficacia dei trattamenti, migliorare gli esiti in termini di sopravvivenza e ridurre la morbilità legata ai trattamenti.  Il percorso della paziente rappresenta un esempio di come la diagnostica molecolare avanzata stia trasformando le cure oncologiche, offrendo nuove speranze e prognosi migliori ai pazienti e alle pazienti di tutto il mondo. 

*SureSeq™: solo per uso in ambito di ricerca (RUO). Non per procedure diagnostiche.  
Distributore EMEA: Sysmex Europe SE · www.sysmex-europe.com 
Produttore OSNA: Sysmex Corporation· www.sysmex.co.jp  
Produttore MammaTyper^®: Cerca Biotech GmbH · www.cercabiotech.com 
Produttore Plasma-SeqSensei: Sysmex Inostics GmbH · www.sysmex-inostics.com 
Fabbricante CytoCell^® (CytoCell^® è un marchio commerciale di Cytocell Ltd.): Oxford Gene Technology IP Limited · www.ogt.com 
Fabbricante SureSeq™: Oxford Gene Technology IP Limited · www.ogt.com 
Per l’indirizzo del rappresentante locale Sysmex visitare www.sysmex-europe.com/contacts