Sysmex si tinge di rosa – Contrastiamo insieme il cancro mammario!
Il tumore al seno è la forma di neoplasia più frequentemente diagnosticata nelle donne [1]. Tuttavia, la diagnosi precoce tramite screening regolari e test genetici per valutare la predisposizione individuale può aumentare le possibilità di rendere questa malattia curabile e, in diversi casi, evitabile.
Inoltre, l’applicazione di nuovi strumenti diagnostici molecolari, combinata con approcci chirurgici meno invasivi e trattamenti personalizzati, ha migliorato significativamente l’esito oncologico e la qualità della vita delle pazienti.
Noi svolgiamo un ruolo significativo in questi progressi, offrendo un ampio portafoglio di prodotti all’avanguardia che coprono l’intero processo di gestione del tumore al seno.
La strada verso i migliori risultati nella lotta contro il tumore al seno è costruita su informazioni, cura multidisciplinare e oncologia personalizzata.
Prevenzione
Prevenzione
Fai dell’autoesame un’abitudine. Controlla regolarmente il seno per notare eventuali noduli, gonfiore sotto l’ascella, cambiamenti della pelle, retrazione del capezzolo o perdite di sangue. In base alla tua età e ai fattori di rischio, è importante fare esami di controllo come mammografia, ecografia o risonanza magnetica. Essere informati e individuare i segnali precoci può salvare la vita.
Test Genetici
Test Genetici
Tutti noi abbiamo geni che trasmettono informazioni ereditarie da una generazione all’altra. A volte si verificano delle modifiche nel codice genetico, chiamate mutazioni.
Nel caso del tumore al seno ereditario, la causa più comune è la presenza di una mutazione ereditaria nei geni BRCA1 e/o BRCA2 [2].
Prima di effettuare il test genetico, solitamente viene effettuata una valutazione del rischio: si incontra un consulente genetico o un medico per analizzare la storia familiare, quali parenti hanno avuto tumori, di che tipo e a che età sono stati diagnosticati.
Se emerge un incremento del rischio, il consulente può proporre il test genetico, se la paziente decide di procedere.
Di seguito le raccomandazioni NCCN per il test BRCA1/BRCA2 [3]:
- Diagnosi di tumore al seno entro i 45 anni
- Tumori multipli al seno (bilaterali o sullo stesso lato)
- Tumore al seno e ovarico a qualsiasi età
- Tumore al seno maschile
- Tumore al seno triplo negativo diagnosticato prima dei 60 anni
- Tumore al pancreas diagnosticato a qualsiasi età
- Due o più parenti con tumore al seno diagnosticato prima dei 50 anni
- Tre o più parenti con tumore al seno diagnosticato a qualsiasi età
- Presenza nota di mutazione BRCA1 o BRCA2 in famiglia
- Storia personale di tumore al seno tra i 46 e i 50 anni e un parente stretto con tumore al seno, ovaie, pancreas o prostata
- Storia personale di tumore al seno a qualsiasi età e un parente stretto con tumore al seno prima dei 50 anni, oppure due o più parenti con tumore al seno
- Tumore alla prostata metastatico, diagnosticato a qualsiasi età
Le persone che ereditano queste mutazioni hanno un rischio molto elevato di sviluppare tumore al seno nel corso della vita. Se già diagnosticati con tumore invasivo, hanno anche un rischio aumentato di sviluppare un secondo tumore, sia nello stesso seno che nell’altro.
Per questo motivo, una diagnosi corretta della mutazione genetica, insieme a strategie di prevenzione e screening adeguate, è fondamentale per combattere la malattia.
Rilevazione
Rilevazione
Durante l’intervento chirurgico il tumore e i margini circostanti vengono rimossi. Inoltre, il chirurgo può dover rimuovere e analizzare i linfonodi per capire se il tumore si è diffuso e in che misura.
Tracciatnte Magtrace® per la rilevazione del linfonodo sentinella
Molti trattamenti oncologici prevedono la biopsia del linfonodo sentinella, ovvero il primo linfonodo che drena dalla zona del tumore e che ha quindi la maggiore probabilità di contenere metastasi.
La sua rimozione e analisi sono fondamentali per determinare lo stadio della malattia e definire un piano terapeutico personalizzato.
Magtrace® è un tracciante paramagnetico sviluppato appositamente per la procedura di biopsia del linfonodo sentinella (SLNB), eseguita durante l’intervento di rimozione del tessuto tumorale sospetto.
Il tracciante viene iniettato nel seno e migra attraverso il sistema linfatico fino ai linfonodi sentinella. Grazie al suo segnale magnetico, questi linfonodi possono essere identificati con la sonda Sentimag®, prima di essere rimossi per l’analisi.
Rimozione di lesioni non palpabili con Magseed®
In caso di tumore al seno in fase iniziale o di nodulo sospetto, si può optare per un intervento conservativo (lumpectomia o mastectomia parziale), che mira a rimuovere completamente la lesione e un piccolo margine di tessuto sano, preservando il più possibile il seno.
Per localizzare con precisione la lesione durante l’intervento, si utilizzano dei marcatori. Magseed® è uno di questi.
Viene posizionato al centro della lesione prima dell’intervento, sotto guida radiologica o ecografica. Il posizionamento è flessibile e può essere programmato in base alle esigenze del paziente e dell’ospedale.
Il Magseed®, di soli 1x5 mm, resta in sede senza causare fastidi fino al giorno dell’intervento.
Durante la chirurgia, la sonda Sentimag® rileva il Magseed® e consente al chirurgo di localizzare e rimuovere con precisione la lesione.
Dissezione ascellare mirata con Sentimag® – Magtrace® / Magseed®
In alcuni casi, il piano terapeutico prevede una chemioterapia neoadiuvante, somministrata prima dell’intervento. Questo approccio permette di monitorare la risposta al trattamento: il tumore può ridursi e i linfonodi inizialmente positivi possono diventare negativi (senza cellule tumorali).
Se al momento della diagnosi si rilevano linfonodi sospetti nell’ascella, questi vengono marcati con Magseed® prima o durante la chemioterapia, per garantirne l’identificazione e rimozione precisa durante l’intervento.
In parallelo, si esegue anche la biopsia del linfonodo sentinella con Magtrace®, iniettato nel seno. La sonda Sentimag® rileva il segnale magnetico e identifica i linfonodi da analizzare.
La combinazione di queste due procedure prende il nome di dissezione ascellare mirata (TAD – Targeted Axillary Dissection).
Studi recenti dimostrano che questa tecnica è più accurata nel valutare lo stato dei linfonodi dopo la chemioterapia e nel determinare se il paziente ha risposto al trattamento fino a raggiungere uno stato libero da malattia.
Diagnosi
Diagnosi
La stadiazione del tumore è il passaggio fondamentale per definire il tipo e l’estensione del trattamento da seguire. Una parte essenziale di questo processo è la valutazione dello stato linfonodale.
Valutazione molecolare dei linfonodi con OSNA
Il tumore al seno tende a diffondersi inizialmente ai linfonodi vicini, in particolare quelli dell’ascella.
Durante l’intervento chirurgico, vengono rimossi i linfonodi sentinella (SLN) e analizzati per verificare la presenza di metastasi. Questa procedura è chiamata biopsia del linfonodo sentinella (SLNB).
In base alla quantità di cellule tumorali presenti nei linfonodi sentinella, il chirurgo decide se è necessario procedere con una dissezione più ampia dei linfonodi ascellari. Per questo, è fondamentale disporre di un metodo accurato, affidabile e rapido per analizzare i linfonodi sentinella.
La SLNB è una tecnica meno invasiva che consente di evitare molte dissezioni ascellari, migliorando la qualità della vita del paziente.
OSNA è un test diagnostico molecolare all’avanguardia, che permette una stadiazione precisa e veloce dei linfonodi, offrendo una visione completa dello stato linfonodale con elevata sensibilità.
Il suo valore clinico va oltre la semplice analisi dei linfonodi: supporta decisioni terapeutiche personalizzate e contribuisce a migliorare la qualità della vita del paziente.
Publication spotlight
Conoscere i sottotipi molecolari del tumore al seno
Il tumore al seno è una malattia complessa, con diversi sottotipi determinati dai livelli di espressione genica delle cellule tumorali.
Ogni sottotipo ha caratteristiche specifiche che influenzano il comportamento del tumore e la sua risposta ai trattamenti.
Conoscere il sottotipo molecolare del proprio tumore è fondamentale per definire un piano terapeutico efficace e personalizzato in base al profilo genetico.
Gli specialisti utilizzano queste informazioni per proporre le opzioni di trattamento più adatte, aumentando le probabilità di successo e di guarigione.
MammaTyper® è un test diagnostico molecolare preciso che misura quantitativamente quattro biomarcatori chiave per la classificazione del tumore al seno:
- HER2
- ER (recettore degli estrogeni)
- PR (recettore del progesterone)
- Ki-67 (indice di proliferazione cellulare)
Questi biomarcatori sono fondamentali per valutare il tumore e definire il sottotipo molecolare, guidando le decisioni terapeutiche in modo mirato.
Trattamento
Trattamento
Ogni percorso terapeutico è personalizzato e dipende dal tipo e dallo stadio del tumore.
Diagnostica di precisione per la scelta della terapia mirata nel tumore al seno
La diagnostica di precisione è fondamentale per scegliere la terapia giusta, al momento giusto, per ogni paziente oncologico.
Le alterazioni genetiche giocano un ruolo cruciale nell’insorgenza e nello sviluppo del tumore al seno.
Per questo, una valutazione affidabile dello stato mutazionale del tumore è decisiva non solo per identificare i pazienti idonei a terapie mirate, ma anche per monitorare la risposta al trattamento e l’evoluzione della malattia.
Oggi sono disponibili diversi farmaci che agiscono su alterazioni genetiche specifiche del tumore e possono essere prescritti da soli o in combinazione con chemioterapia, immunoterapia o radioterapia.
Alcuni esempi di alterazioni genetiche rilevanti:
-
Amplificazione di HER2
Presente in circa il 15% dei tumori al seno, è associata a una prognosi sfavorevole in assenza di trattamento.
L’uso di anticorpi monoclonali specifici ha dimostrato di essere efficace, aumentando la sopravvivenza globale. -
Amplificazione del gene FGFR1
Rilevata in circa il 10% dei pazienti, è correlata a una prognosi negativa e a un rischio di recidiva precoce. -
Amplificazione del gene TOP2A
Spesso si verifica insieme all’amplificazione di HER2. Le alterazioni di TOP2A sono indicatori di risposta alla chemioterapia con antracicline.
Test genetici per supportare la scelta terapeutica
Gli oncologi possono utilizzare diversi test molecolari per analizzare queste alterazioni genetiche e prendere decisioni terapeutiche personalizzate.
Sysmex offre una gamma di soluzioni basate su tecnologie avanzate di biologia molecolare, a supporto dei professionisti sanitari e dei pazienti lungo tutto il percorso di cura.
Selezione della terapia
Con le sonde CytoCell® FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation) per i geni HER2 (ERBB2), FGFR1, TOP2A, MET, EGFR e RB1, gli oncologi ottengono informazioni specifiche su geni bersaglio e marcatori prognostici.
Le sonde CytoCell® FISH sono destinate esclusivamente all’uso da parte di professionisti di laboratorio. Non sono pensate come strumenti diagnostici autonomi o come test companion diagnostici. Le decisioni terapeutiche non devono basarsi esclusivamente sul risultato FISH.
Monitoraggio
Monitoraggio
Monitoraggio della terapia e delle recidive
Nonostante il trattamento chirurgico e/o sistemico iniziale, fino al 30% dei pazienti con tumore al seno può andare incontro a una progressione della malattia.
Per questo è fondamentale monitorare la risposta alla terapia, in particolare l’insorgenza di mutazioni di resistenza e la recidiva del tumore, per garantire il miglior esito possibile a lungo termine.
Nell’oncologia personalizzata moderna, alcune alterazioni genetiche somatiche sono emerse come biomarcatori chiave della progressione della malattia.
Queste mutazioni possono essere rilevate nel DNA tumorale o nel DNA tumorale circolante (ctDNA) attraverso la biopsia liquida.
Durante la fase di monitoraggio spesso non sono disponibili campioni di tessuto. La biopsia liquida, invece, può essere eseguita ripetutamente con minimo disagio per il paziente, superando i limiti della biopsia tradizionale (come l’accessibilità del campione, l’eterogeneità del tumore e i tempi lunghi di refertazione).
La rilevazione di mutazioni clinicamente rilevanti da un semplice prelievo di sangue consente agli oncologi di:
- selezionare la terapia più efficace,
- monitorare in tempo reale la risposta al trattamento.
Il kit IVDR Plasma-SeqSensei™ Breast Cancer è un test di biopsia liquida basato su sequenziamento di nuova generazione (NGS), progettato per rilevare mutazioni nel ctDNA con elevatissima sensibilità, fino a 0,06% di frazione allelica mutata.
Utilizza la tecnologia SafeSEQ, che assegna un identificatore univoco (UID) a ogni molecola di DNA per distinguere le mutazioni reali dagli errori di sequenziamento.
Grazie al sistema Quantispike, è possibile una quantificazione assoluta delle molecole mutate, utile per il monitoraggio sequenziale della malattia (MRD, recidiva, resistenza).
Il kit consente di rilevare la malattia minima residua (MRD), monitorare la recidiva e valutare la risposta alla terapia.
Sopravvivenza
Sopravvivenza
Affrontare il tumore al seno è un’esperienza che cambia la vita. Molti pazienti, nel loro percorso, scoprono forza e ottimismo e condividono le loro storie per ispirare e dare speranza agli altri.
Leggi le testimonianze di chi ha vissuto questa esperienza: parole di coraggio, speranza e cambiamento.
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Riferimenti bibliografici
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